Her yıl binlerce bebek Down sendromlu olarak dünyaya geliyor. Toplumda giderek daha fazla farkındalık kazanan bu genetik durumla ilgili ailelerin en çok merak ettiği sorulardan biri ise “Doğumdan önce tedavi mümkün mü?” oluyor. Uzmanlar bu soruya net bir yanıt veriyor: “Down sendromunun doğum öncesi tedavisi şu an için mümkün değil.”
Genetik Bir Farklılık, Tıbbi Bir Hastalık Değil
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla doğan bireylerde görülüyor. Yani toplamda 46 yerine 47 kromozom bulunuyor. Bu durum doğumdan çok önce, döllenme anında oluşuyor ve bugünkü tıbbi imkanlarla genetik yapıyı değiştirmek mümkün değil.
Tanı Konulabiliyor, Ancak Tedavi Edilemiyor
Anne karnındaki bebekte Down sendromu olup olmadığı ise gebeliğin erken dönemlerinde yapılan testlerle belirlenebiliyor. İkili tarama, üçlü test gibi yöntemlerle risk hesaplanırken, Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) ile bebek DNA’sı incelenerek yüksek doğrulukta bilgi sağlanabiliyor. Kesin tanı için ise amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testler tercih ediliyor.
Bilim Dünyasında Umut Veren Araştırmalar Var
Henüz klinik düzeyde olmasa da, bazı laboratuvar çalışmaları fazladan olan 21. kromozomu hücre düzeyinde “susturma” üzerine yoğunlaşıyor. Gen düzenleme teknolojileri (örneğin CRISPR) umut vaat etse de, bu çalışmalar henüz insanlar üzerinde uygulanabilecek düzeyde değil.
Genetik Danışmanlık Öneriliyor
Uzmanlar, tanı sürecinde ailelere mutlaka genetik danışmanlık verilmesi gerektiğini vurguluyor. Ailelerin bilinçli kararlar alabilmesi ve süreci daha sağlıklı yönetebilmesi için destek hizmetlerinin önemi giderek artıyor.
